Grazie all’impegno dell’ Associazione Acondroplasia Insieme per cresere Onlus da settebre presso l’ospedale Pugliese-Ciaccio di Catanzaro sarà attivo lo sportello malattie rare dedicato all’acondorplasia. Lo sportello sarà coordinato dalla Dottoressa Daniela Concolino pediatra genetista del reparto e da Anna Caracciolo, referente regionale dell’Associazione.
L’acondroplasia, che più comunemente è detta ‘nanismo’ è la condrodisplasia più comune e colpisce un bambino ogni 15.000. È caratterizzata da bassa statura con arti corti, iperlordosi, mani corte, macrocefalia e fronte alta, con sella nasale infossata. Questa malattia causa un difetto di crescita molto importante (statura finale di circa 130 cm) e deformazioni scheletriche modeste ma garantisce uno sviluppo intellettuale normale. Si tratta, nel 90 per cento dei casi, di una mutazione ex-novo, originata da un errore genetico accidentale.
L’Associazione Insieme per crescere, presieduta da Nadia Pivato, si occupa da diversi anni della patologia e del supporto alle famiglie. In particolare attualmente si stanno concentrando sulla formazione nelle scuole, sul “progetto adozione”, dedicato alle famiglie adottive che decidano di accogliere un bambino con acondroplasia e sul “progetto sportello malattie rare”. L’obiettivo è quello di diffondere sempre di più la cultura dell’acondroplasia e di fare informazione sulle malattie rare.
Il nuovo sportello dell’Ospedale di Catanzaro sarà attivo da settembre e i volontari saranno presenti due lunedì al mese. Per informazioni e prenotazioni è possibile contattare il numero 327.8157281 o l’indirizzo geneticacatanzaro@gmail.it.
